Achondroplasia sebagai masalah perkembangan tulang yang mengakibatkan penderitanya bertubuh yang tidak seimbang. Pada intinya, orang dengan masalah ini mempunyai ukuran tulang dada yang normal, namun ukuran lengan dan tungkai lebih pendek. Hingga, keadaan itu mengakibatkan wujud badan jadi tidak seimbang.

 

Keadaan ini dapat terjadi pada siapa dan dapat terdeteksi sedini mungkin. Semenjak baru lahir, bayi yang bawa abnormalitas achondroplasia mempunyai ciri-ciri fisik tertentu, salah satunya:

 

  1. Bagian Badan yang Lebih Pendek

Salah satunya ciri-ciri khusus dari keadaan ini ialah ukuran anggota badan tertentu yang lebih pendek dibanding sisi lain. Umumnya, penderita achondroplasia mempunyai ukuran lengan, tungkai, dan jemari yang lebih pendek.

 

  1. Ukuran Kepala Berlainan

Penderita abnormalitas ini biasanya mempunyai ukuran kepala yang lain juga. Orang dengan achondroplasia, umumnya mempunyai ukuran kepala yang semakin besar dengan dahi yang mencolok.

 

  1. Susunan Gigi yang Aneh

Ciri-ciri fisik dari keadaan ini bisa juga disaksikan dari formasi gigi yang kelihatan aneh. Biasanya, penderita abnormalitas ini mempunyai formasi gigi yang tidak sejajar dan berhimpitan.

 

  1. Ruang di Di antara Jemari

Achondroplasia bisa juga mengakibatkan penderitanya alami masalah pada jari-jari. Ciri-ciri keadaan ini ialah ada ruangan antara jemari manis dan jemari tengah.

 

  1. Kelainan Tulang Belakang

Wujud tulang belakang dari penderita masalah ini juga umumnya akan alami abnormalitas. Penderita achondroplasia dapat alami abnormalitas wujud tulang belakang lordosis alias meliuk di depan atau kifosis, yakni tulang belakang meliuk ke belakang.

 

  1. Perbedaan pada Tungkai

Biasanya, tungkai orang yang alami masalah ini kelihatan tidak normal, yakni berupa O.

 

  1. Masalah Saluran Tulang Belakang

Penyakit ini diikuti dengan saluran tulang belakang yang lebih sempit dari ukuran normal.

 

  1. Ukuran Telapak Kaki

Telapak kaki yang lebar dan pendek dapat menjadi ciri-ciri fisik dari achondroplasia.

 

  1. Otot Lebih Kurang kuat

Penderita masalah ini kemungkinan akan alami permasalahan pada tonus alias kemampuan otot yang lebih kurang kuat dibandingkan orang normal. Beberapa ciri itu, umumnya mulai kelihatan dan dapat dikenal semenjak bayi.

 

Pemicu Achondroplasia

Achondroplasia punya pengaruh pada tinggi tubuh penderitanya. Rerata tinggi tubuh penderita penyakit ini ialah 131 cm pada pria dewasa dan 124 cm pada wanita dewasa. Walau mempunyai wujud badan yang lain sama orang umumnya, tetapi penderita achondroplasia mempunyai tingkat intelegensi yang normal.

 

Perubahan genetik ialah pemicu khusus dari keadaan ini. Ada dua pemicu perubahan gen yang mengakibatkan achondroplasia, yakni:

 

– Mutasi yang terjadi secara spontan, maknanya perubahan tidak di turunkan dari orang-tua. Walau demikian, belum juga dijumpai apa yang mengakibatkan perubahan spontan ini dapat terjadi.

 

– Mutasi karena factor turunan, keadaan ini umumnya cuma terjadi pada sejumlah kecil kasus achondroplasia. Bila salah satunya orang-tua mempunyai keadaan ini, karena itu ada resiko anak alami keadaan yang serupa. Prosentase resiko anak alami achondroplasia, karena di turunkan orang-tua ialah sejumlah 50 %.

 

Baca Juga: tugas helper gudang

kampung inggris pare